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Pompe México 2025
El ensayo de fase Ib tiene como objetivo probar una terapia genética diseñada para atacar un trastorno poco común que causa insuficiencia muscular y respiratoria.
Aro Biotherapeutics ha administrado la primera dosis a un paciente de un ensayo de fase Ib de ABX1100, un nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD), un trastorno hereditario poco frecuente que provoca debilidad muscular progresiva. La enfermedad se produce por una deficiencia de alfa-glucosidasa, una enzima necesaria para la descomposición de carbohidratos complejos en glucosa en el intestino delgado.
El primer ensayo en humanos es un estudio abierto que evalúa la seguridad y tolerabilidad del fármaco en pacientes con LOPD que actualmente reciben terapia de reemplazo enzimático (ERT).
El ABX-1100 de Aro Biotherapeutics, con sede en Filadelfia, está diseñado para administrar una carga terapéutica de ARN de interferencia corta (siRNA) específica de la glucógeno sintasa 1 (GYS1) directamente al tejido muscular. Según la empresa, el siRNA inhibe la producción de GYS1 y, cuando se combina con ERT, ABX1100 ha demostrado reducciones significativas del glucógeno en modelos preclínicos.
A partir del consenso teórico anterior, y gracias al convenio entre la Universidad INCCA de Colombia y la fundación Pompe club internacional, se llevó a cabo la realización de un show educativo para niños y jóvenes con ER sin ánimo de lucro y con el objetivo de mejorar la inteligencia emocional para intervenir educativamente la afectación emocional de los participantes, desde la temática de las emociones básicas y con una pedagogía mediada por música. Este proyecto, liderado por los investigadores de este artículo, contó además con estudiantes del grupo de investigación Huella musical de susodicha Universidad, como docentes, lo que favoreció transversalmente a que estos se vieran beneficiados de una práctica pedagógica y de sensibilización con personas con ER.
FILADELFIA, 28 de septiembre de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD) anunció hoy que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó las cápsulas de 65 mg de Pombiliti™ (cipaglucosidasa alfa-atga) + Opfolda™ (miglustat). . Esta terapia de dos componentes está indicada para adultos que viven con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD) que pesan ≥40 kg y que no mejoran con su terapia de reemplazo enzimático (TRE) actual.
Pombiliti + Opfolda es una terapia única de dos componentes. Pombiliti es una enzima GAA humana recombinante (rhGAA) expresada naturalmente con altos niveles de bis-M6P (manosa 6-fosfato), diseñada para una mayor absorción en las células musculares. Una vez en la célula, Pombiliti puede procesarse adecuadamente hasta su forma más activa y madura para descomponer el glucógeno. Opfolda es un estabilizador de enzimas diseñado para estabilizar la enzima en la sangre.
Eficacia y seguridad de Avalglucosidasa Alfa en paciente con pompe tardío después de 97 semanas. Estudio clínico fase 3 aleatorizado.
Eficacia y seguridad de Avalglucosidasa Alfa en paciente con pompe tardío después de 97 semanas. Estudio clínico fase 3 aleatorizado.
JAMA Neurol. 2023;80(6):558-567. doi:10.1001/jamaneurol.2023.0552
Published online April 10, 2023.
Se realizo un estudio clínico de fase 3 extendido con 100 pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) en que se comparó la terapia de reemplazo enzimático (TRE) alglucosidasa alfa (TRE de primera generación) vs avalglucosidasa alfa (TRE de segunda generación) a dosis de 20 mg/kg.
La avalglucosidasa alfa (Nexviazyme o Nexviadyme) es la TRE de segunda generación para el tratamiento de la enfermedad Pompe, la diferencia de esta nueva TRE es que mejora la afinidad del receptor celular Manosa 6 fosfato (M6P) con el medicamento, lo que significa que mayor cantidad de la TRE entrara a las células y así tendrá mayor beneficio y efectividad.
El estudio se dividió en dos periodos, las primeras 49 semanas se dividieron en dos grupos, un grupo en el que se le aplico alglucosidasa alfa y otro grupo que se le aplico avalglucosidasa alfa. Luego de la semana 49 hasta la semana 97 todos los pacientes se les aplico avalglucosidasa alfa.
En el estudio se evaluaron: seguridad de la TRE, función respiratoria, resistencia funcional, función motora, biomarcadores y calidad de vida.
Resultados
• Función respiratoria: se evaluo midiendo la capacidad vital forzada pulmonar, la presión inspiratoria máxima y la presión espiratoria máxima. Encontrando mejoría en ambos grupos hasta la semana 97.
• Resistencia funcional: se evaluo principalmente con la prueba de la marcha de seis metros mostrando mejoría en ambos grupos y en el grupo que cambio de TRE en la semana 49 hasta la semana 97 se vio constante mejoría.
• Función motora: se vio mejoría en ambos grupos en la fuerza de miembros superiores e inferiores, encontrando mejor respuesta en el grupo con avalglucosida alfa.
• Biomarcadores: se evaluo el tetrasacárido de hexosa urinario (marcador de acumulación de glucógeno) y la creatina cinasa sanguínea (marcador de daño muscular), mostrando mejoría en los dos grupos pero el grupo con avalglucosidasa alfa mostro mejores resultados. En la semana 97, los niveles se encontraban normales o cerca a los valores normales.
• Calidad de vida: se observó comportamiento similar en los dos grupos encontrando mejoría tanto a la semana 49 como hasta la semana 97.
• Seguridad: en los dos grupos se presentaron eventos adversos, son embargo fueron menores en el grupo tratado con avalglucosidasa alfa. Eventos adversos (86% vs 92%), eventos adversos graves (16% vs 33%) y eventos adversos relacionados con la infusión ( 26% vs 33%) comparando avalglucosidasa alfa vs alglucosidasa alfa, respectivamente. No se evidencio reacción al cambio de TRE.
Conclusiones
• En el estudio se demostró que la nueva TRE es segura tanto para paciente que no han recibido TRE como para los que ya vienen siendo tratados con alglucosidasa alfa.
• Aunque en comparación con alglucosidasa alfa, avalglucosidasa alfa no supone un cambio o mejora significativo, si demuestra que puede cambiar el curso natural de la enfermedad mejor que alglucosidasa alfa, logrando mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
• A largo plazo se evidencio que los pacientes tratados con avalglucosidasa alfa mostraron estabilización en su condición clínica, a diferencia de algunos pacientes tratados con alglucosidasa alfa que a largo plazo presentaban deterioro, especialmente en la función respiratoria.
Para los miembros que están embarazadas o que buscan hacer crecer sus familias, considere la posibilidad de realizar pruebas prenatales tempranas y la terapia de reemplazo de enzimáticas fetales (ERT) para potencialmente mejorar los resultados. Un nuevo enfoque desarrollado por el Dr. Tippi MacKenzie y el equipo del Centro UCSF para Medicina de Precisión Maternal-Fetal inicia ERT antes del nacimiento.
Este ensayo clínico para tratar fetos con la enfermedad de pompe de inicio infantil (IOPD) y trastornos relacionados está abierto para inscribirse. Hasta ahora se ha tratado a tres participantes, incluido el OOPD, con beneficios demostrados.
Los gastos de estudio y los viajes se cubren durante el ensayo.
Este breve vídeo describe el juicio y la razón para tratar antes del nacimiento.
Puedes contactar con el equipo de estudio en cualquier momento de tu embarazo (#1-800-RX-FETUS o fetaltreatmentcenter@ucsf.edu ) para hacer preguntas y concertar una consulta. https://youtu.be/-fKJFOYZbf4
La Torre Colpatria de la ciudad de Bogotá Colombia febrero del 2023
La Torre Colpatria de la ciudad de Bogotá Colombia febrero del 2023
La Torre Colpatria de la ciudad de Bogotá Colombia, se une a la conmemoración del Día Mundial de Enfermedades Raras 2023., el martes 28 de febrero sus luces se iluminarán con los colores representativos de las Enfermedades Raras junto a un video homenaje a la población que convive con estas condiciones.
Sumándose a otros edificios y monumentos en las principales ciudades del mundo que hacen parte de la campaña.
Gracias a todo el equipo de FECOER :: Federación Colombiana de Enfermedades Raras por esta campaña de visibilización.
Ayúdanos a llevar sonrisas a Pacientes, Cuidadores y Familia de la Fundacion Pompe Club Internacional
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