I Simposio errores congénitos del metabolismo

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto, se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades huérfanas.

Los ECM están causados por alteraciones hereditarias del DNA, llamadas mutaciones, que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto la función, están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.