Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, aunque poco común, presenta un desafío único para quienes la enfrentan. Sin embargo, en medio de las dificultades, surge una llama de esperanza que nos impulsa a seguir adelante con valentía y determinación.

Recibir un diagnóstico no define tu futuro. Con el tratamiento adecuado, el apoyo de la familia y una actitud positiva, puedes superar los obstáculos y vivir una vida plena y significativa.

Gracias a Sanofi por este emotivo video que nos recuerda que en las diferencias encontramos un sinfín de experiencias nuevas. La diversidad no solo nos une, sino que también nos impulsa a ser más comprensivos, tolerantes y compasivos.

La fatiga no tiene que definir su vida. Al implementar estas técnicas de ahorro de energía y cuidar su salud general, puede mejorar significativamente su calidad de vida y disfrutar de un día a día más activo y productivo.

Gracias al equipo de rehabilitación liderado por la Dra. Carolina

La fatiga es un síntoma común en la enfermedad de Pompe, una afección genética que afecta los músculos. Si vives con Pompe, estos consejos pueden ayudarte a manejar la fatiga y mejorar tu calidad de vida.

Dylan Felipe Beltran, voluntario de la Universidad del Bosque, entrevistó a varios estudiantes para preguntarles si conocían sobre la enfermedad de Pompe.

La forma en que la enfermedad de Pompe se hereda se denomina “herencia autosómica recesiva”, en la que ambos progenitores tienen un gen GAA mutado o cambiado, la combinación de los genes GAA heredados por el hijo/a determina si una persona estará afectada o no por la enfermedad.

El desarrollo de la enfermedad de Pompe se debe a que hay una mutación (o cambio) en el gen responsable de producir la enzima alfa-glucosidasa ácida (llamado gen GAA), como les dije que se encuentra en el Gen o Cromosoma Par 17.

Que es esencial para el catabolismo de glucógeno a glucosa en los lisosomas, este proceso de degradación evita la sobreacumulación de glucógeno en diferentes células del cuerpo.

La función de la alfa glucosidasa ácida en el lisosoma es descomponer el glucógeno, una forma de azúcar almacenada en las células musculares de todo el cuerpo, en moléculas más pequeñas, esta enzima no podrá realizar su función adecuadamente o incluso puede que no se produzca, por lo que esta persona desarrollará la enfermedad.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética, que causada una anomalía en los genes (nuestros genes se encuentran en el interior del núcleo de nuestras células llamadas cromosomas), esta enfermedad Afecta tanto a hombres y mujeres por igual y se necesita que los 2 Genes heredados 1 del padre y otro de la madre que estén Afectados Para que el hijo sea enfermo el cual está localizado en el Cromosoma (Par 17)