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Hablemos de Pompe


Invitados especiales desde Culiacán, Sinaloa, México, los hermanos Aramburo Angulo.

La importancia del tamizaje neonatal en enfermedades huérfanas


DR. Fernando Suarez Obando


Médico Especialista en Genética Médica y Magister en Epidemiología Clínica de la Pontificia Universidad Javeriana.

Director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.

Objetivo General

Brindar apoyo a las personas con enfermedad de pompe y sus familias, a fin de contribuir a mejorar su calidad de vida, mediante frecuentes acciones de empoderamiento y dar a conocer al público en general el impacto de la patología.

Misión

Contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedad de Pompe y sus familias, visibilizando sus necesidades por medio de la orientación y acompañamiento desde nuestra red de apoyo.

¿Qué es pompe?

La enfermedad de Pompe debe su nombre a Yoanis Casianus Pompe, él era médico y Patólogo holandés que descubrió por primera vez esta enfermedad en el año 1932, tras observar a un bebé con debilidad muscular extrema y el corazón muy agrandado.


  • La Enfermedad de POMPE, es una rara enfermedad neuromuscular y hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos.

  • Es una deficiencia de una enzima llamada Alfa Glucosidasa Ácida o Maltasa Ácida.

  • Causa debilidad muscular progresiva y con frecuencia produce problemas respiratorios.


También se conoce a la enfermedad de Pompe con otros nombres:


  • Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida.

  • Deficiencia de maltasa ácida.

  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II.

  • Glucogenosis tipo II.


Agradecimientos: